Jdi na obsah Jdi na menu
 


Obrazek

LABOKLIN

Laboratoř pro medicinskou diagnostiku GmbH

Genetické hodnocení hypertrophní kardiomyopathie ( HCM )

Laboratoř LABOKLIN v Bad Kissingen nabízí nový genotest, hodnocení hypertrophní kardiomyopathie ( HCM ) u mainských mývalích koček.

HCM  -  Onemocnění

Hypertrophní kardiomyopathie ( HCM ) je skrze koncentrovaná Hypertophie vertikálního onemocnění srdečního svalu. HCM je nejčastěji diagnostikována onemocnění srdce u koček.  Hlavní příznaky choroby jsou zduření stěn v levé srdeční komoře ( vertikální),  může být jak v globálu, tak i  regionálně,zduření  papilárních svalů systolický chodu vpřed v mitrálních klapek (systolic anterior movement, SAM) uzavřením zvětšením levé srdeční komory a nakonec srdeční slabost a srdeční vypovězení.Úmrtí přes HCM se může dělit do tří fází, následují:náhlá srdeční slabost jako např. rytmická porucha a komorová fibrilace přes srdeční výpověď ( symtomy jsou srdeční dušení, zrychlené dýchání, krátké dýchání,, plicní dušení a pleurální výpotek) nebo přes trombozní tělíska(útvary), na straně levé komory přes  abnormálního krevního otoku a zpětné vdechnutí krve s rozšířenou přední komorou a spomaleným krevním  otokem, na druhé straně v komoře na vysokostupní roztažení a srdeční slabostí. Tromby v přední komoře se můžou oddělit a v levém kruhovém oběhu posouvat-putovat( krevní usazenina koluje do otvorů a vyvolává bercovou arterii s ochablostí zadní lýtek). Ozvěny kardiografického šetření bylo jedinou možností, onemocnění s jistitou diagnostikovat. Toto vyšetření je zajisté od prvopočátku až několika let účelná,kde se již vyskytly patologické změny.

HCM - Dědičnost

HCM u mainských mývalích koček je automaticky dominatně dědičná, to znamená, že již  postižené alely vede k tomuto onemocnění. Obtížnější onemocnění se bere, když je kočka v čisté mutaci tj. vlastně dvě postižené Alely.

HCM - Mutace

Před krátkou dobou mohla pracovní skupiny Kathryn Meurs v Ohio State University v Ohio/USA identifikovat mutační gen MYBPC (cardiac myosin binding proteinU 16 testovaných Mainských mývalích koček bylo nalezeno postižení na HCM.  Tato mutace byla u 107 vyšetřených na HCM - nebyla žádná volná ( free).

Na základě těchto dat mohla udělat konečný závěr, že tato mutace MYPBC3 - gen  způsobila  hypertrophní kardiomyopatie u koček. Výskyt této mutace umějí nalézt v Německu, to znamená, že tato mutace je důležitý(významný) pro chovatelé koček.

HCM - Test DNA

Zjištění mutace vede k vývoji DNA - test v naší laboratoři. Pomocí tohoto testu můžeme s vysokou pravděpodobností identifikovat kočky, které nesou tuto mutaci, nebo zda jsou volní(free) od této mutace.

Pro test DNA - testy budou nejdříve z krevního odběru DNA kočky izolován pomocí tzv. Polymerasové řetězové reakce se postižený gen rozčtvrtí na milionové políčka, aby se mohl lehce analyzovat. Nakonec bude automaticky pomocí tzv. Genetickým analyzátorem dědičnosti přečten.

Tedy můžou být dokázány mutace  přímou cestou s vysokou testní zárukou, protože test je prováděn převážně strojově, jsou laboratorní chyby ( omyly) prakticky vyloučeny.

HCM - Uplatnění a prospěch(užitkovost) testu DNA

Test mohl být použit u Maine Coon a Maine Coon - kříženců, u spojení s Mainskou mývalí kočkou tedy by probíhalo možné šíření mutace. Z toho by mohlo vyjít pozitivního vyhodnocení mutace, protože se vyvine přes defektní Protein  vlákno hypertropní kardiomyopathie.

U negativních nálezů nemůžou být s úplnou jistotou vyloučeno, protože můžou přijít z dalších dosud neznámých mutací HCM onemocnění.

U lidí je zatím 180 mutací, kteří všichni směřovali na klinický obraz HCM, ovšem každý má mutaci s velmi rozdílnou prognózou (diagnostikou) pro časové přežití.

HCM - Materiál ( látka) a trvání testu

Pro DNA test je nutné cca 0,5 - 1ml EDTA krve. Event. je také možné zaslání stěrů z dásní. Kartáčky jsou od nás zdarma.* Přitom, ale musí být dbáno, že se stěry  nebudou provádět bázlivě, protože jinak by nebyl dispozici dostačující materiál pro výzkum.Test bude u nás  několik týdnů uložen. Výsledky jsou do 5-7 pracovních dnů po obdržení testů vyhotoveny. Další podání zpráv dostanete ochotně na LABOKLIN GmbH a Co.KG na adr. Prinzregentenstr.3, 97688 Bad Kissingen, tel . +49971/72020 nebo fax: +49971/7236193, email: labogen@laboklin.de

Povrzení krevní skupiny

Chtěli by jste doplnit k gentestu krevní skupinu, zašlete nám prosím  0,5 - 1ml EDTA krve.

*) Kartáčky si můžete objednat na výše uvedený emailové adrese, sdělte přitom kolik zvířat chcete testovat, a na kterou adresu chcete štětečky poslat.

přeloženo z němčiny, stránky LABOKLIN *DE